Miokardium dystrophia

A kardiomiopátia – a szívizom nem koszorúérgén és nem gyulladásos természetű károsodása, ami a szívizomfunkciónak a károsodásával társul.

A dilatációs kardiomiopátiát a bal szívkamra, illetve mindkét szívkamra kitágulása és összehúzódásának a zavara jellemzi. Ez a jelenség lehet idiopatikus, családi/genetikai, vírusos, immunális, alkoholos, toxikus eredetű.

A hipertrófiás kardiomiopátiát a bal- és/vagy jobboldali szívkamra megnagyobbodása jellemzi, amelyik általában asszimetrikus szokott lenni és magába foglalja az intervertikuláris szeptumot. Rendszerint, a bal szívkamra terjedelme normális, avagy csökkent szokott lenni.

A restriktív kardiomiopátiát az egyik, vagy mindkét szívkamra csökkent feltöltődése és diasztolés terjedelmének csökkenése jellemzi a normális, illetve a normálishoz közeli összehúzódási képességgel és a falak normális vastagságával.

A jobb szívkamrás aritmogén kardiomiopátiát a jobboldali kamra szívizmának az előrehaladó fibroz-zsír helyettesítődése jellemzi, elsődlegesen a jobb szívkamra és a bal szívkamra bizonyos körzetének tipikus regionális és később annak globális funkcionális károsodásával az intervertikuláris szeptum viszonylagos megőrízettségével. Általában ez egy családi megbetegedés. Az aritmia és a hirtelen elhalálozás megszokott náluk, különösen az ifjúkorban.

A leggyakrabban a dilatációs kardiomiopátiával (DKMP) lehet találkozni,- ez a szívizomnak olyan megbetegedése, amelyet a szívüregek kitágulásának a kifejlődése jellemez, a szisztóliás diszfunkció keletkezésével, azonban a szívfalak vastagságának növekedése nélkül.

A DKMP-re az előrehaladó szívelégtelenség kifejlődése, a szívritmus és a vezetőképesség zavara, a thromboembolia, a váratlan halál jellemző. A megbetegedés kritériumának a bal szívkamra frakciója kivetődésének 45%-nál alacsonyabb mértékét és a bal szívkamra diasztolban lévő üregméretének több mint 6 cm-s csökkenését számítják.

A DKMP etiológiája különböző. Lényegében ez a megbetegedés egy olyan szindróma, ami a szívizom károsodását előidéző különböző állapotok kimenetelétől fejlődik ki. Ez egy eléggé elterjedt megbetegedés, - aminek a gyakorisága 1:2500 tesz ki, - a szívelégtelenségek okozójának gyakoriságában a harmadik helyet foglalja el. A DKMP vírusos betegségek (mint a szívizomgyulladás kimenetele, avagy a szívizomgyulladás hátterében fejlődik ki), heveny intoxikációk (a szív alkoholos károsodása, gyógyszeres mérgezések, metallotoxikózosok: kobalt, higany, arzén, ólom) következménye lehet.

A szív alkoholos károsodását a DKMP leggyakrabban elterjedt okának számítják a mindennapi klinikai gyakorlatban, azonban nincs pontos bizonyítéka annak, hogy ebben az esetben csak az alkohol idézi elő a szív károsodását. Lehetséges, hogy nagyobb jelentősége van a tiamin elégtelenségének, ami az alkoholistákra jellemző.

Az idiopatikus DKMP az esetek 20-35% találhatók. Ez több mint 20 locussal és génnel kapcsolatos, vagyis genetikailag heterogén. Általában autosomno-domináns, azonban találhatók X-összekapcsolt autosomno-recesszív és mitochondrialis formák is. Kimutatták, hogy a DKMP bizonyos eseteiben ugyanazoknak a géneknek van helye, mint amelyek meghatározzák a hipertrófiás kardiomiopátia (α-aktin, α-tropomiosin, troponin)kefejlődését. Leírták a hipertrófiás kardiomiopátia dilatációsba történő átmenetelének az eseteit is.

A DKMP morfológiai ismertetőjeleit a szívkamrák excentrikus hipertrófiája és tágúlása jelentik. Általában a baloldali részek károsodnak, az örökletes formáknál az esetek 1,7 %-ban a jobb szívkamra károsodik. Szövettanilag a szívizom elterjedt sclerosisa és a hydropikus disztrófiája van feltárva, azonban gyulladásos változások nélkül. A gyulladásos gócokat azokban az esetekben tárják fel, ha a megbetegedés oka a szívizomgyulladás volt. A szívizom elmeszesedése általában elterjedt, azonban lehetségesek gócos változások is.

Az idiopatikus DKMP általában fiatal korban fejlődik ki. A dilatációs kardiomiopátia klinikai megnyílvánulásait, az azt kiváltó okoktól függetlenül, az alábbi tünetegyüttesekre lehet korlátozni:

• szívelégtelenség (úgy balkamrai, mint jobbkamrai, azonban gyakrabban van helye a totális „pangásos” szívelégtelenségnek),
• szívtáji fájdalmak, valamint sztenokardiás rohamok (a betegek felénél),
• a szívritmusnak a zavarai (gyakran a szívpitvar fibrillációja, szívkamrás extraszisztóliája) és a vezetőképesség zavarai (a His-köteg blokádja),
• thromboemboliák

A DKMP eseteiben meglévő objektív adatok: a szív méretének a növekedése – a percussorius határok kiszélesedtek minden oldalra, a szívcsúcslökés eltolódott balra-le, elmosódott. A lehallgatásnál a szívtónusok tompítottak, lehetséges a „galopp ritmus” a III és IV tónus révén. Gyakran szisztóliás zörejt lehet hallani a viszonylagos mitralis és tricuspidalis elégtelenség következtében, a nyaki erek kiduzzadnak, ödémák jelennek meg, megnövekszik a máj.

A páciensek vagy váratlanul, vagy a szívritmus zavarainak következtében halnak meg, vagy a szívelégtelenség előrehaladásának eredményeként.

A dilatációs kardiomipátia terápiája szimptomatikus. Az őssejtek felfedezéséig az egyedüli radikális gyógykezelési módszert a szívátültetés jelentette. A regeneratív medicína megjelenésével a betegeknek reális lehetőségük nyílt arra, hogy újból visszaszerezzék az elveszített egészségüket. A dilatációs kardiomipátia őssejtek átületetésének a segítségével történő gyógykezelési elv abban rejlik, hogy a beteg szívbe beviszik a szívizom összehúzódását szabályozó fehérjéket kódoló genetikai tényezőket (a DKMP idiopatikus formája esetén). Ez a jelenség az őssejtek kardiomiocitákkal történő összefonódása révén történik meg. Azonkívül, a szívizom összehúzódási képességének helyreállítódása a beültetett őssejtekből képződött kardiomiociták következtében is lehetséges.

Klinikai példa . A 19 éve F. beteg a dilatációs kardiomipátia diagnózisával volt várakozólistán szívátültetés végett. A donor szív hiányában a Salimov nevét viselő Nemzeti Sebészeti és Szervátültetési Intézetből gyógykezelésre áthelyezték a Sejtterápiás Intézetbe. A családi anamnézisben a 11 éves korú kishugának a heveny szív- és érrendszeri elégtelenség miatti halála szerepelt. A páciens alapvető panaszai – még a kisebb fizikai megterheléstől is fellépő légszomj, a lábak ödémája a nap vége felé. A kivetődési frakció – 26 % tett ki. A bal szívkamra hátsó fala gyakorlatilag nem húzódik össze.

A páciensnél elvégezték a máj hemopoetikus őssejteknek az átültetését. 3 hónap múlva a kivetődési frakció 44 %-ig növekedettt, megjelent a bal szívkamra hátsó falának az összehúzódási képessége. A beteg jól érzi magát, könnyen elviseli a mindennapi fizikai megterhelést. 6 hónap múlva az állapota stabíl, a kivetődési frakció – 44 %-t tesz ki, kardiológus megfigyelése alatt áll.