Myokardiodystrofia

Kardiomyopatia – postihnutie myokardu nekoronagénného a nezápalového charakteru, asociuje sa s poruchami jeho funkcií.

Pre dilatačnú kardiomyopatiu (DKMP) je charakteristické rozšírenie a zhoršenie kontrakcie ľavej srdcovej komory alebo obidvoch komôr. Môže byť idiopatická, rodinná/genetická, vírusová, imunitná, alkoholická, toxická.

Pre hypertrofickú kardiomyopatiu (HKMP) je charakteristické zväčšenie ľavej a/alebo pravej srdcovej komory, ktoré spravidla je symetrické a zasahuje aj interventrikulárne septum. Spravidla objem ľavej komory je normálny alebo zmenšený.

Pre reštrikčnú kardiomyopatiu (RKMP) je charakteristické zmenšené plnenie a nižší diastolická objem jednej alebo dvoch komôr, normálna alebo blízka k normálnej kontraktilná funkcia a normálna hrúbka steny.

Pre arytmogénnu pravokomorovú dyspláziu je charakteristická postupujúca fibrózna a tuková náhrada myokardu pravej srdcovej komory. Najprv je postihnutá typická regionálna a neskôr aj globálna funkcia pravej srdcovej komory a niektorej časti ľavej srdcovej komory. Interventrikulárne septum je pomerne nepoškodené. Spravidla táto choroba je dedičnou, pre ňu sú typické arytmie a neočakávaná smrť, najmä v mladom veku.

Najčastejšie sa vyskytuje dilatačná kardiomyopatia – je to ochorenie srdcového svalu, pri ktorom dochádza k dilatácii dutín srdca, vzniká zníženie systolickej funkcie, ale k zhrubnutiu stien nedochádza.

Pre DKMP je charakteristický vývoj postupujúcej srdcovej nedostatočnosti, porucha srdcového rytmu a priechodnosti, tromboembolie, neočakávanej smrti. Ku kritériám ochorenia zaraďujú nízku ejekčnú frakciu ľavej srdcovej komory (menej ako 45%) a rozmer dutiny ľavej srdcovej komory na diastolu viac ako 6 cm.

Etiológia DKMP je rozličná. Toto ochorenie je vlastne syndrómom, ktorý sa vyvíja v dôsledku rôznych stavov, postihujúcich myokard. Je to dosť rozšírené ochorenie, jeho frekvencia dosahuje 1:2500, teda je to 1/3 spomedzi príčin srdcovej nedostatočnosti. DKMP môže byť aj následkom infekčných ochorení (výsledok myokarditídy, alebo vzniká na pozadí myokarditídy), akútnych intoxikácií (alkoholické poškodenie srdca, otrava liekmi, kovová toxikóza: kobalt, ortuť, arzén, olovo).

Alkoholické poškodenie srdca sa považuje za najčastejšiu príčinu DKMP v tradičnej klinickej praxi, ale nie sú konkrétne potvrdenia, že v tomto prípade len alkohol spôsobuje poškodenie srdca. Je možné, že väčší význam má charakteristický pre alkoholikov nedostatok tyamínu.

Idiopatická DKMP sa vyskytuje v 20-35% prípadov. Je spojená s viac ako 20 lokusmi a génmi, teda je geneticky heterogénna. Spravidla autozómovo dominantná, ale vyskytujú sa X-spojené autozómovo recesívne a mitochondriálne formy. Bolo zistené, že v niektorých prípadoch DKMP môže dôjsť k mutáciám tých istých génov, ktoré spôsobujú vývin hypertrofickej kardiopatie (α-aktín, α-tropomyozín, troponín). Taktiež sú opísané prípady zmeny hypertrofickej kardiomyopatie na dilatačnú.

Morfologickými príznakmi DKMP je excentrická hypertrofia a rozšírenie srdcových dutín. Spravidla bývajú poškodené ľavé časti, pri dedičných formách sa v 1,7% prípadoch poškodzuje aj pravá srdcová komora. Histologicky sa zisťuje rozšírená skleróza a hydropická dystrofia myokardu, ale bez zápalových zmien. Zápalové ložiská sa môžu vyskytovať vtedy, ak príčinou ochorenia bola myokarditída. Skleróza myokardu je obyčajne rozšírená, ale sú možné aj ložiskové zmeny.

K idiopatickej DKMP obyčajne dochádza v mladom veku. Klinickým prejavom dilatačnej kardiomyopatie možno nezávisle od príčiny vzniku považovať tieto syndrómy:

• srdcová nedostatočnosť (ľavej a pravej srdcovej komory, avšak častejšie sa vyskytuje totálna „stagnačná“ srdcová nedostatočnosť;
• srdcové bolesti a záchvaty stenokardie (typické pre polovicu postihnutých);
• porucha srdcového rytmu (často môže byť fibrilácia srdcových predsiení, komorová extrasystolia) a priechodnosti (blokovanie ramienok Hisovho zväzku);
• tromboembólia.

Objektívne údaje pri DKMP: zväčšenie rozmerov srdca, poklopové hranice sú zo všetkých strán rozšírené, úder srdcového hrotu je posunutý doľava a dolu, rozliaty. Pri auskultácii srdcové ozvy sú tlmené, v dôsledku III. a IV. ozvy je možný „cvalový rytmus“. Často možno počuť systolický šelest vznikajúci pre pomernú mytrálnu a trikuspidálnu nedostatočnosť, opuchajú krčné žily, vyskytujú sa opuchy, zväčšuje sa pečeň.

Pacienti zomierajú buď neočakávane, v dôsledku poruchy srdcového rytmu, alebo v súvislosti s postupovaním srdcovej nedostatočnosti.

Terapia dilatačnej kardiomyopatie je symptomatická. Pred objavením kmeňových buniek jedinečným spôsobom radikálnej liečby bola transplantácia srdca. Po objavení metód regeneračnej medicíny pacienti získali reálnu možnosť opäť nadobudnúť stratené zdravie. Princíp liečby dilatačnej kardiomyopatie pomocou transplantácie kmeňových buniek spočíva v podaní do chorého srdca genetických faktorov, ktoré kódujú bielkoviny, ktoré regulujú kontraktilitu srdcového svalu (pri idiopatickej forme DKMP). Nastáva to pomocou spojenia kmeňových buniek a kardiomyocytov. Okrem toho obnovenie kontraktility srdcového svalu je možné v dôsledku vzniku nových kardiomyocytov z podaných kmeňových buniek.

Klinický príklad. Pacient F., 19 rokov, s diagnózou dilatačnej kardiomyopatie očakával transplantáciu srdca. V súvislosti s chýbaním darcovského srdca, podľa poukázania Národného ústavu chirurgie a transplantológie Šalimova sa dostal na liečbu na Ústav bunkovej terapie. V rodinnej anamnéze bola smrť sestry vo veku 11 rokov v dôsledku akútnej srdcovocievnej nedostatočnosti. Pacient sa zväčša sťažoval na dýchavičnosť (záduch), ktorá vznikala aj počas malého fyzického zaťaženia, opuchy na nohách ku koncu dňa. Ejekčná frakcia – 26%. Zadná stena ľavej srdcovej komory takmer stratila kontraktilitu.

Pacient podľahol transplantácii hemopoetických kmeňových buniek pečene. O tri mesiace ejekčná frakcia stúpla na 44%, obnovila sa kontraktilná funkcia zadnej steny ľavej srdcovej komory. Pacient sa cíti dobre, ľahko znáša obyčajné fyzické zaťaženie. O 6 mesiacov bol zaznamenaný stabilný stav, ejekčná frakcia – 44%, nachádza sa pod dohľadom kardiológa.